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  4. 2019-05-29 19:12 寶寶愛我

    【www.letstakeaselfiehatteras.com - 懷孕】

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    在孕婦懷孕期間,除了檢查胎兒是否健康外,更重要的就是檢查是否攜帶遺傳性疾病了。我們都知道遺傳病有很多種,其中比較常見的就有地中海貧血、蠶豆病、血友病,地中海貧血和血友病都是一種比較嚴重的疾病。今天我們主要來了解下地中海貧血基因突變是怎么回事呢?

    地中海貧血基因突變BaO25.COM

    地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。

    地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的后果。統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。

    其他常見遺傳病

    1、先天性神經管畸形

    也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病。對于神經管畸形的預防,現在可能大多數孕婦都知道,就是補充葉酸。所以我們在妊娠前三個月開始服0.4毫克的葉酸,然后一直口服到妊娠后三個月。這樣可以明顯的降低神經管畸形的發病率,但是不能完全根除。

    2、先天愚型

    先天愚型是嚴重影響智力的疾病,是由于遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有染色體的變異,即可造成后代嚴重的染色體異常,出現多發畸形、智力障礙,即先天愚型。我國新生兒發病率為1 ,與國外發病率相似。

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    地中海貧血基因突變


    在孕婦懷孕期間,除了檢查胎兒是否健康外,更重要的就是檢查是否攜帶遺傳性疾病了。我們都知道遺傳病有很多種,其中比較常見的就有地中海貧血、蠶豆病、血友病,地中海貧血和血友病都是一種比較嚴重的疾病。今天我們主要來了解下地中海貧血基因突變是怎么回事呢?

    地中海貧血基因突變

    地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。

    地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的后果。統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。

    其他常見遺傳病

    1、先天性神經管畸形

    也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病。對于神經管畸形的預防,現在可能大多數孕婦都知道,就是補充葉酸。所以我們在妊娠前三個月開始服0.4毫克的葉酸,然后一直口服到妊娠后三個月。這樣可以明顯的降低神經管畸形的發病率,但是不能完全根除。

    2、先天愚型

    先天愚型是嚴重影響智力的疾病,是由于遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有染色體的變異,即可造成后代嚴重的染色體異常,出現多發畸形、智力障礙,即先天愚型。我國新生兒發病率為1 ,與國外發病率相似。

    b地中海貧血基因突變


    很多人都知道地中海貧血是一種罕見的貧血類型,對人類的危害極大,因此在懷孕期間準媽媽為了確保肚子里的寶寶是否健康,地中海貧血篩查是必須要做的,那么地中海貧血篩查什么時候做,地中海貧血基因對胎兒的影響,以及b地中海貧血基因突變怎么辦。

    地中海貧血篩查什么時候做

    孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。胎兒地中海貧血篩查則一般在12周做篩查比較好,因為那個時候是胎兒發育初期,可以增加篩查的準確性。篩查結果應根據血常規(和其他結果)和配偶情況綜合分析。

    地中海貧血基因對胎兒的影響

    如果夫妻中只有一方帶有地中海型貧血的基因,則對胎兒不會有有嚴重或致命的后果。然而若雙方都帶有隱性基因時,胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至于致命或嚴重影響健康。

    b地中海貧血基因突變怎么辦

    常見的地中海貧血分α和β兩種,其中β地貧也分為輕、中、重三型:輕型(缺陷基因攜帶)一般僅有輕度貧血,不需要特殊治療。中型屬于中度貧血。重型地貧需要定期輸血和排鐵來維持生命。在地中海貧血中β地貧危害最大。因為α地貧大多是輕、中型患者,重型患兒一般都會胎死腹中,即使順利生產出來,一般也會在出生后兩小時內死亡,不能存活,而且重型α地貧在孕中期可以通過B超檢查出來。但是β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生,且在懷孕期間沒有任何癥狀,B超也不能發現。

    如果檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,建議要施行人工流產,終止懷孕。因為胎死腹中可能性非常高,也有可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正?;蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。

    關于b地中海貧血基因突變介紹就到這里,相信大家已經有所了解,不僅是胎兒要做好地中海貧血篩查,懷孕后的準媽媽也要做好地中海貧血檢查工作,如果確實是患有地中海貧血,在懷孕過程中就要小心謹慎了,一旦出現臉色發白、勞累乏力、頭暈以及心悸等癥狀,必須及時到醫院就診,以免因為病情延誤造成嚴重的后果。

    地中海貧血基因突變檢查


    一旦女性懷孕,就需要到醫院做全面的身體檢查了。因為很多遺傳類的疾病,也會影響到胎兒的健康。其中,地中海貧血是比較常見的遺傳性血液疾病,這種疾病一旦出現,就需要到醫院進行檢查治療了。接下來,我們來看下地中海貧血基因突變檢查吧。

    地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。 地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的后果。

    統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。而地中海貧血的病人如果要做基因檢測的時候,那么需要進一步去醫院里面認認真真做孕前篩查和基因檢測的了。而且要知道的,如果在忍受中期的時候,往往也是可以去做一下產前診斷。

    以上就是媽網百科介紹有關地中海貧血基因突變檢查的相關內容了??傊?,一旦一個人有地中海貧血基因的時候,那么往往是會進一步的造成病人出現地中海貧血。做為引起疾病的直接原因,往往是需要進一步的搞清楚哪一個癥狀給引起的了。需要進一步去做檢測,才可以給治療提供依據。希望本文可以幫助到大家哦。

    α地中海貧血基因突變是什么原因


    什么是地中海貧血呢?患了地中海貧血可怕嗎?可能大家聽到“地中海貧血”時,會疑惑,會驚慌!地中海貧血作為基因遺傳型的血液系統性疾病,有些重癥患者在兒童期就會發病,無法進入生育期;有些輕度患者則需要在產前就診,觀察是否會遺傳給下一代。所以,孕婦媽媽們需要特別了解相關內容,及時做好預防工作,有效防止。這時,可能有些對于地中海貧血有了解的孕婦媽媽會問:ɑ地中海貧血基因突變是什么原因?????????????????????????????????

    ɑ地中海貧血基因突變是什么原因:

    屬常染色體不完全顯性遺傳。本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異?;蚝铣伤俾十惓?造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。也就是α珠蛋白鏈合成障礙導致α地中海貧血。因此,現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(mcv),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因,以預防α地中海貧血基因突變而造成嚴重后果。

    如何預防地中海貧血呢?

    積極開展優生優育工作,以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。

    1.婚前地中海貧血篩查避免輕型地中海貧血患者聯婚,可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。

    2.推廣產前診斷技術

    對父母雙方或一方地貧基因攜帶者,孕4個月時,通過羊膜腔穿刺,或采集孕婦外周血,獲得胎兒DNA對高危胎兒進行產前診斷,重型/中間型患兒應終止妊娠。 ?

    經過上面的一些內容,我們已經可以了解了,地中海貧血作為一種嚴重的血液遺傳病,其治療痊愈的概率其實是很小的。然而孕婦作為一個特殊的群體,若孕婦患有地中海貧血,則很可能會導致胎兒出現溶血性貧血,發育遲緩,骨骼畸形等,甚至可能會造成孩子出生后夭折。

    所以,對于準媽媽來說,第一次產檢就顯得尤為重要了,因為第一次產檢就可以檢測出是否為地貧患者了。因此,在面對這些情況,孕婦媽媽們也不要過度緊張,記住做好孕前篩查,基因檢測,產前診斷等很重要。因此,孕婦媽媽們要牢記做好檢測,有效防止!

    地中海貧血基因分型17中突變


    地中海貧血可能大家都有聽說過,那其中有地中海貧血基因分型17種突變又稱海洋性貧血,這個大家有了解過嗎?關于地中海貧血基因分型17種突變共有三種不同類型的病情,和所有地中海貧血一樣屬于遺傳性貧血疾病,小編會在下文詳細介紹。

    地中海貧血基因分型17中突變的三種存在

    1.重型又稱Cooley貧血?;純撼錾鷷r無癥狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。

    2.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。診斷根據臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。

    3.中間型多于幼童期出現癥狀,其臨床表現介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。一般治療注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。

    以上是對地中海貧血基因分型17種突變的三種類型介紹,因為在地中海貧血的治療方案上根據不同的程度的病癥會有不同的治療措施,相對應的生活中注意事項也會不一樣。一般而言這種遺傳病輕癥可以通過飲食作息調理即可,而重癥幼兒若不能得到恰當的治療相當的危險。

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